一般來說,常見的侏儒癥分為4種:垂體性侏儒、克汀病、軟骨發育障礙、卵巢發育不全癥。這幾種侏儒癥是由不同原因引發的,不同原因引發的侏儒癥,有著不同的癥狀。
1.垂體性侏儒
也稱為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發育。
垂體性侏儒的主要臨床表現有:
生長遲緩,無青春發動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;
身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱;
骨骺發育遲緩,骨齡低于其實際年齡;
性器官發育不良,第二性征不發育;
蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);
實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
此外,童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等,可引起中樞神經系統功能紊亂,導致全身營養代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現,但都與垂體分泌功能減退有關,所表現的侏儒癥狀也相似。
2.克汀病
克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較后,則稱作粘液性水腫。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。兒童時期甲狀腺能低下時,軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲,影響骨路的發育和成熟,從而導致身材矮小。
克汀病的臨床特點為:
臉部外型發育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;
股骨、脛骨等主要長骨發育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;
性發育較遲,或不受影響;
智能低下。
3.軟骨發育障礙
本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發育遲緩,形成嚴重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內分泌性。
臨床表現特點有:
軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;
脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;
智力發育正常;
性器官正常,有生殖能力。
4.卵巢發育不全癥
本病又稱Turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發育不全,伴有侏儒癥。其特點是:
越接近青春期生長發育越遲緩;
生殖器官發育不全,原發性閉經;
身體矮胖,有盾甲狀胸;
患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。