了解了重型地中海貧血的癥狀，有助于我們及時發現和及時的治療，以免耽誤治療的最佳時機。下面，介紹一下重型地中海貧血的癥狀。由于基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，地中海貧血可分為4種類型。其中以β和α地中海貧血較為常見。

1、重型β地中海貧血：患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大，髓腔增寬，先發生于掌骨，以后為長骨和肋骨。1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常并發氣管炎或肺炎。當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。如果不及時治療，多于5歲前死亡。

2、重型α地中海貧血：胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。