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染色體核型分析報告怎么看

染色體核型分析報告怎么看

我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。對我們來說,最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結果。對一張染色體報告來說,最重要的是染色體核型結論。為了方便理解,我們將染色體核型結果大致分成三種類型。

1、正常染色體核型

正常男性染色體核型為:46, XY

正常女性染色體核型為:46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型,且你的性別與染色體核型相符,那么你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異(染色體多態性)

染色體變異(variation)也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣,但是它們并沒有實際的臨床意義。因此,染色體變異可以被看成是正常的染色體,它們對個人健康無害,也不會影響生育后代。

染色體變異可以被分成很多種,常見的有異染色質長度和位置變異,以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式:

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例,事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬于變異染色體,最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有“染色體多態性”這個判斷。如果你的染色體核型屬于“多態性”,那么你就可以完全放心,因為這等同于正常染色體。



* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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