18號染色體是所有染色體中基因密度最低的，但是它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區(qū)域所占比例與整個基因組范圍的平均值相接近。只有三種染色體異常的人依然可以長大，這在其中包含了18號染色體。并且，有許多遺傳病都與18號染色體異常有關系，人類目前正在進行18號染色體的測序，這離人類揭開染色體奧秘的日子越來越近了。