血型遺傳是由位于染色體上的基因決定的。我們人體細胞含的23對染色體，其中一半來自父親，另一半來自母親。這些染色體分別攜帶著來自父母雙方成千上萬的遺傳基因，以此代代相傳。

ABO三種抗原的遺傳分別受三個等位基因控制，其血型基因就是復等位基因，在相對位點上可出現三種血型基因，即A、B或O，因而相對位點上基因總和為AA、BB、OO、AB、AO或BO六種組合形式，稱為遺傳式。A或B屬顯性基因，O屬隱性基因，與上列遺傳式相對應的表現型就為A、B、O、AB、A、B型，實際上就是A、B、O、AB四型。

在精、卵細胞結合時，父屬和母屬的相對染色體又配雙成對，這樣雙親某一性狀的各半就遺傳給子女，如父親血型為A型，其遺傳式為AO或AA，假定為AO，其半數生殖細胞內帶有A型基因，另一半帶有O型基因。母親為B型，其遺傳式為BO、BB，假定為BO，所生子女就可以A、B、O、AB型。假定母親為BB型，所生子女表現型就為AB型或B型。