很多人會把矮小癥和侏儒癥當做是同一種病，但實際上，矮小癥和侏儒癥有本質上的區別。

如果是同一班級，同一性別，同一年齡的孩子，自己的孩子身高是最矮的，或者是每年孩子身高生長少于五厘米，這時應該考慮孩子得了矮小癥，存在生長障礙。侏儒癥指的是孩子的身高比標準身高30%或者是30%以上，成年人侏儒癥患者的身高長在1米2以下，這種情況稱為侏儒癥。

另外矮小癥和侏儒癥的病因也不同。一般來說，矮小癥患者除了家族遺傳因素之外，更多的是因為疾病而導致的矮小，其中以內分泌疾病為首，多數是因為腦垂體分泌生長激素障礙而導致的矮小癥。而侏儒癥則是因有兩大方面原因造成一個是原發性，另外一個是繼發性。原發性侏儒癥患者的病因目前還不明確，一般認為和染色體及遺傳因素有關，繼發性的患者主要是因為腫瘤感染，或者是其他一些疾病因素而引起的下丘腦-垂體異常而引發。

矮小癥和侏儒癥最大的不同在于矮小癥，多數是因為內分泌疾病而造成的一種現象，而侏儒癥則是因為遺傳和基因因素而造成的生長激素內分泌不足而引發的一種疾病。