做完唐氏篩查，如果風險值大于1/275為陽性，需要進一步做羊水檢查，主要檢測方法是羊膜腔穿刺。在正式抽取羊水前，醫生會先幫準媽做超聲波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目。檢查步驟如下：

1、先找到下針的位置，做好皮膚消毒工作，接著在孕媽的肚皮上輔上無菌單。

2、用20或22號脊椎穿刺在超聲波的引導下，逐步刺入之前選好的羊膜腔內。

3、確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出，前面2毫升的羊水必須丟棄。

4、抽出大約20毫升的羊水，將穿刺針的內管置回，抽回整支穿刺針。

5、在肚皮的針孔內貼上繃帶，羊水穿刺取樣結束，休息10分鐘，孕婦就可以離開。