產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在胎兒出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、孕婦和胎兒是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列產(chǎn)前檢查診斷。這樣可以知道胚胎、胎兒或者孕婦目前是否正常，并能提前發(fā)現(xiàn)疾病以便在適當時機進行宮內(nèi)治療，而對于不能治療的疾病也可以盡早發(fā)現(xiàn)，以決定是否能夠繼續(xù)妊娠。

產(chǎn)前診斷包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會發(fā)生某種遺傳病的話就需要進行產(chǎn)前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上，通常需先進行遺傳咨詢。產(chǎn)前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產(chǎn)前篩查在我國開始的比較晚，1998年才逐步引進國外數(shù)據(jù)庫和風險值計算軟件，到2002年我國才正式指定《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。后來，全國各地開始陸續(xù)批準成立產(chǎn)前診斷機構(gòu)，并且逐步規(guī)范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經(jīng)管缺陷等產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷主要包括羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）、絨毛取材術(shù)（CVS）等，非有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷主要是指超聲波圖象。但是需要注意有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷可能會對準媽媽和胎兒產(chǎn)生不同程度的傷害，一般要謹慎使用，但是這些損害在配合超聲波等先進儀器等可以通過操作技術(shù)的改進和經(jīng)驗的積累減少。

羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）

主要是用于染色體異常的產(chǎn)前診斷，一般在孕16-22周，醫(yī)生會通過b超，從肚子里抽取10-20ml的羊水，羊水里面是含有胎兒脫落的細胞，所以可以用來做下面項目的檢測。

1、唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）

這個病又叫做先天愚型，是染色體疾病中最常見的一種，主要是染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常造成的。按正常21號染色體數(shù)目是2條的，但這個病是3條，染色體多了一條。由于30歲之后發(fā)生這種病的幾率明顯升高，一般建議30歲以上特別是35歲以上的孕婦要做該產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征患者一般表現(xiàn)為智力跟正常人相比嚴重智力低下、小頭、肌張力低下、特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）等，而且還可能伴隨著先天性心臟病、先天性巨結(jié)腸等疾病。

2、18三體綜合征（Edward’s syndrome）

主要是親代生殖細胞減數(shù)分裂卻不分離產(chǎn)生的，主要表現(xiàn)是出生前后生長發(fā)育遲緩、出生時體重低、新生兒吸吮能力差、喂養(yǎng)困難、寶寶智力不正常、頭小而長、眼距寬、頸短、皮膚松弛、嬰幼兒肌張力低下，其后亢進等，而且90%還有先天性心臟病、外陰畸形等情況。就算治療后還是效果很差，95%的胎兒會在胎兒期流產(chǎn)，出生后也絕大多數(shù)養(yǎng)不活，50%會在出生兩個月后死亡。

3、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）

這種病又叫做先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、女性性腺發(fā)育不良，發(fā)生在女嬰中，一般比正常女性少了一條X染色體，導致臨床相關(guān)臨床癥狀，好像原發(fā)性閉經(jīng)、蹼頸、肘外翻、身材矮小。

4、宮內(nèi)感染的檢測（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養(yǎng)、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）

5、羊水過多時的減壓。

絨毛取材術(shù)（CVS）

是指在孕早期，通過超聲引導，經(jīng)過陰道或者腹部，抽取少量的包含外滋養(yǎng)層的胎兒細胞的胎兒絨毛，來篩查染色體是否異常。可以發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）等。

優(yōu)點是可以最快地發(fā)現(xiàn)診斷，一方面可以極大緩解孕婦的壓力，另一方面還可以最早終止妊娠減少對孕婦的傷害。但是要注意的是這個手術(shù)合并的流產(chǎn)風險高達2-3%，一般安排在11周進行。還可能會發(fā)生母體細胞混雜污染（ Maternal Cell Contamination ），另外神經(jīng)管缺陷和其他結(jié)構(gòu)異常還不能得到診斷。

經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis），這個方法比較少用，除了可以診斷染色體異常外還能治療Rh同種免疫性溶血的治療。

植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）

胎兒鏡（Fetoscopy）

超聲：通過b超，可以評估出孕齡，確定胎兒性別、胎盤、是否多胎妊娠、胎兒發(fā)育是否異常等。

做好產(chǎn)檢診斷，可以讓父母提前知道胎兒是否正常，可以為胎兒的健康需要提前做好計劃與準備，例如有些疾病如果讓父母提前知道這樣就算生下來也不會嚇到他們，可以讓他們在心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療等方面都做好準備。另外就是父母是有知情權(quán)的，產(chǎn)前診斷可以給予他們在胎兒生出來之前進行人工流產(chǎn)、引產(chǎn)的權(quán)利。如果發(fā)現(xiàn)胎兒疾病是可以治療的，那么可以在胎兒出生前或者出生后及時把握適當?shù)臅r機進行藥物或者手術(shù)治療。