先天缺陷是指嬰兒在出生前，就已經形成的發育障礙，包括形態結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由于各種發育障礙都是在出生前發生的，所以稱為先天缺陷，通常有以下4類——

各種發育障礙都是在出生前發生的

　　1.先天畸形

　　其中有體表肉眼可見的畸形，如兔唇、并指等；還有體內器官組織畸形等，如腎積水、先天性心臟病等。

　　2.功能障礙

　　包括先天聾、啞、盲，也包括代謝異常，如苯丙酮尿癥等。

　　3.智力低下

　　包括各種染色體畸變所致的先天智力低下，如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合征等。

　　4.發育遲緩

　　雖有遺傳因素的影響，但更多是環境因素造成，如營養不良、酗酒、吸煙、宮內感染等。出生后大多有身體畸形，并伴智力發育較差。