檢查對象
1、35歲以上的高齡孕婦。
2、本身或一等親曾生育先天缺陷兒者。
3、本人或配偶有染色體異常者。
4、本人或配偶家族中有遺傳性疾病或染色體異常者。
5、母血唐氏征篩查為高危人群者。
羊膜腔穿刺不只檢查唐氏綜合征
醫生可以通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。
抽取羊水主要是分析胎兒的染色體組成，其中最重要且常見的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病，如乙型海洋性貧血、血友病等，也可以通過檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。
此外，有一些胎兒體表上的重大缺陷，如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等，也可以通過檢查羊水內的甲型胎兒蛋白，得到比較準確的參考值。不僅如此，羊水還可以提供一些生化物質，了解胎兒肺部的成熟度。
是比較安全的檢查
有些孕媽媽擔心抽取羊水會對胎兒造成傷害。對此，蕭圣謀醫師表示，在有經驗的醫生的操作下，在超聲波的導引下，羊膜穿刺造成流產和胎兒傷害的幾率非常低。有極少數的孕婦在術后有輕微的陰道出血或分泌物增多的情況，通常在休息幾天后就會恢復。
