年齡與染色體疾病的關系
任何年齡的孕婦都可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的遞增而增加。例如，妊娠中期唐氏綜合征的發生率20歲的孕婦為1:1221；30歲的孕婦為1:727；而35歲孕婦為1:385，若到了40歲則高達1:90。
染色體疾病應該如何進行產前診斷
如何才能確診胎兒是否患有染色體疾病
絨毛或羊水穿刺獲取胎兒細胞，并進行染色體的核型分析是目前能夠確診胎兒染色體疾病的唯一的方法。當您得到一個篩查陽性結果時，必須通過胎兒細胞染色體核型分析作出最后的明確診斷。
羊膜腔穿刺抽取樣水一般在妊娠16－20周進行。方法是在B超引導下用細的針經腹壁穿過子宮壁進入羊膜腔，抽取羊水大約20mL。羊水經離心后提取胎兒羊水細胞進行培養和分析，一般大約需要3－4周才能得到結果。
