“遺傳病”這個隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個角落, 伺機向寶寶伸出魔爪,破壞寶寶的健康。不過,隨著現代科學的進步,準父母只要及早提起注意,在孕前把好遺傳病的檢查關,就可在源頭避免悲劇的發生。
認識遺傳病
遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。
在孕前,揪出遺傳病的蛛絲馬跡
1、婚前健康檢查
預防下一代的遺傳病,始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查,保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續,是實現后代優生的重要前提。尤其要注意的是,避免近親結婚。此外,正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人,也不應急于戀愛和結婚。
2、孕前遺傳咨詢
一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳咨詢,應該可以避免悲劇重演。
遺傳咨詢通過對來診者做認真的詢問與檢查,調查病史、家族史而繪制系譜圖,根據患者體征、實驗室結果,確定遺傳方式,然后再分析發病風險,并提出指導性意見。有的遺傳病與環境有關系,醫生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發育有利,因此,孕前先去咨詢,遵照醫生的囑咐懷孕是會有利優生。
3、重視產前篩查
產前篩查又稱宮內診斷,是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷,以防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。